Под термином порфирия скрывается ряд генетически обусловленных заболеваний, которые сопровождаются повышением продукции порфиринов. Условия для появления патологии закладываются еще в период внутриутробного развития, но симптомы болезни могут присутствовать не с рождения, а появиться в более позднем возрасте.
Что такое порфирия и порфирины?
Существует несколько разновидностей порфирий, при которых из-за сбоя в генетическом коде происходит нарушение выработки такого важного компонента, как порфирин.
Это вещество участвует в синтезе гема, то есть небелковой части гемоглобина. Продукция гема включает 8 этапов, при которых задействуются различные ферментные компоненты. В организме человека порфирин вырабатывается костным мозгом и печенью. В дальнейшем после включения в состав гемоглобина порфирины способствуют переносу кислорода к клеткам организма и участвуют в окислительных процессах.
На территории России наиболее часто встречающейся является урокопропорфирия, которая проявляется в большинстве случаев в пожилом возрасте и сопровождается выраженной кожной симптоматикой. Эта разновидность почти не влияет на продолжительность жизни пациента и не становится причиной инвалидности. Другие формы патологии имеют менее благоприятный прогноз.
Причины возникновения заболевания
Порфирия — болезнь, которая имеет генетические корни. Предпосылки к ее появлению закладываются еще в период внутриутробного развития. Большинство разновидностей порфирий передается по наследству. Спусковым крючком для появления выраженной симптоматики патологии становятся:
- нерациональное питание;
- инфекционные заболевания;
- эндокринные патологии;
- гормональные сбои;
- избыточная инсоляция.
Считается, что появление поздней кожной формы болезни возможно и у здоровых ранее людей. К факторам, способствующим появлению болезни, относятся:
- отравление тяжелыми металлами;
- длительное пребывание в состоянии стресса;
- патологии печени;
- физическое перенапряжение;
- избыток железа в организме;
- патологии печени;
- продолжительное голодание;
- частый прием спиртных напитков.
Читайте также: Что такое печеночная энцефалопатия, симптомы и лечение
Нередко нет возможности точно определить, что спровоцировало развитие этого патологического состояния.
Виды патологии и их характерные признаки
В клинической практике все виды порфирий подразделяются на эритропоэтические и печеночные. К первой категории относятся 3 варианта патологии:
- уропорфирия;
- протопорфирия;
- копропорфирия.
Наиболее часто встречается эритропоэтическая уропорфирия. Это патологическое состояние проявляется следующими симптомами;
- нарастающая гемолитическая анемия;
- отложение большого количества уропорфирина в эритроцитах;
- повышенная чувствительность к солнечному свету.
Часто эта форма болезни проявляется в детском возрасте. Эта гематопорфирия приводит к смерти или инвалидности в раннем детском возрасте. На начало процесса может указывать окрашивание мочи в красный цвет, потемнение молочных зубов, пузыри на теле из-за солнечных ожогов, которые в дальнейшем превращаются в незаживающие раны. У таких больных часто наблюдаются случаи заражения крови. При этом бывает, что пациенты доживают до зрелого возраста.
Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышением уровня протопорфирина в эритроцитах. Главным проявлением этого патологического состояния является яркая отрицательная реакция на солнечный свет, приводящая к появлению сильнейших ожогов, покраснения и отека кожных покровов даже после короткого пребывания под прямыми солнечными лучами. Данное состояние легко контролировать путем ношения закрытой одежды, шляп и использования специальных солнцезащитных кремов.
Относительно редко встречается эритропоэтическая копропорфирия. В эритроцитах содержание протопорфирина в десятки раз превышает норму. Симптомы этой формы патологи схожи с теми, что наблюдаются при эритропоэтической протопорфирии.
К печеночным относятся 5 разновидностей:
- острая перемежающая форма;
- наследственная печеночная форма;
- копропротопорфирия;
- честерская форма;
- поздняя кожная форма.
Наиболее опасной считается острая перемещающаяся порфирия. Это патологическое состояние сопровождается появлением таких симптомов, как:
- боли различной локализации;
- эпилептические припадки;
- бредовые состояния;
- галлюцинации;
- параличи.
После периода обострения может наступать ремиссия. Заболевание на протяжении длительного времени не будет проявляться выраженной симптоматикой. Подобное течение крайне опасно, так как усложняет постановку диагноза и нередко приводит к ранней инвалидности. Наиболее часто заболевание проявляется у людей старше 20 лет.
При таком состоянии, как наследственная печеночная порфирия, симптомы появляются в раннем возрасте. Патология проявляется болями в животе и психическими расстройствами. Возможно повышение давления и приступы тахикардии. Неврологическая симптоматика выражена слабо. Заболевание не становится причиной критического ухудшения состояния пациента.
К редким формам относятся копропротопорфирия. Наиболее часто этим патологическим состоянием страдают выходцы из Южной Африки. Болезнь протекает с такими симптомами, как:
- печеночная недостаточность;
- кожная сыпь;
- неврологические нарушения;
- галлюцинации;
- бредовые состояния и т.д.
Единственной приобретенной формой патологии является поздняя кожная порфирия. Она сопровождается легкой симптоматикой. У пациентов наблюдается повышенная чувствительность к травмам и солнечному свету. Возникают пигментные пятна и пузыри на тыльной части кистей и коже лица.
Честерская форма патологии получила такое название, так как впервые была выявлена у жителей города Честера. Это острая порфирия, которая приводит к появлению выраженных неврологических нарушений, болям различной локализации. Это патологическое состояние имеет неблагоприятный прогноз.
Диагностика и лечение
Учитывая, что симптомы патологии неспецифичны, для постановки диагноза недостаточно осмотра и сбора анамнеза. Кожная порфирия и другие формы подтверждаются с помощью следующих и лабораторных исследований:
- общий и биохимический анализы крови;
- ДНК тесты;
- ферментный анализ.
Так как устранить дефекты в генах не представляется возможным, терапия должна быть направлена на устранение симптомов. Если у пациента присутствует порфирия кожи, нужно использовать специальные кремы и одежду для защиты от солнечных лучей.
В острый период назначаются процедуры и внутривенные вливания для коррекции электролитического баланса. Могут быть показаны инъекции эритроцитов. При некоторых видах эритропоэтической порфирии назначается трансплантация костного мозга. Нередки случаи излечения печеночной формы патологии после пересадки печени. Терапия подбирается индивидуально в зависимости от выраженности клинических проявлений.
Читайте также: 4 лучших источника антиоксидантов
Прогноз и профилактика
Для недопущения развития такого патологического состояния, как поздняя кожная порфирия, рекомендуется избегать контактов с вредными химикатами и придерживаться здорового образа жизни. Специфических методов профилактики генетически обусловленных форм патологии не разработано.
Большинство разновидностей этого заболевания имеет благоприятный прогноз, так как существующие методы терапии позволяют устранить симптомы и продлить жизнь пациентам. Заболевание порфирия требует от женщины, страдающей им, соблюдения особой осторожности при планировании беременности.
Похожие статьи
Помогла статья? Оцените её
Загрузка…