Все о болезни Вильсона Коновалова

При болезни Вильсона-Коновалова у человека наблюдаются нарушения, которые вызывают расстройство нервной системы, ухудшают работу печени и могут привести к смертельному исходу. Патология носит наследственный характер.

Классификация и виды патологии

Болезнь Вильсона бывает следующих видов:

  1. Неврологическая форма у взрослых и подростков. Симптомы различаются в зависимости от течения болезни.
  2. Печеночная форма Вильсона-Коновалова (болезнь развивается в виде гепатита или цирроза печени). Чаще проявляется у детей. Диагностируется до возникновения неврологических изменений, которые формируются через несколько лет после первых признаков.

Причины и клиническая картина патологии

При этом заболевании родители являются носителями особого гена АТР7В, контролирующего образование белка в организме и количество меди. Он находится в 13 хромосоме. Насчитывается 80 типов мутаций этого гена, провоцирующих его разрушение, что ведет к тяжелой форме заболевания.

Синдром ведет к нарушению обмена, проявляющегося в изменении баланса меди, которая не выводится с желчью, что увеличивает ее содержание в организме. Болезнь Вильсона провоцирует увеличение концентрации меди в нервных клетках, и ее избыток ведет к интоксикации.

Симптомы и диагностика болезни

При развитии болезни Вильсона-Коновалова симптомы могут проявляться по-разному и зависят от формы. Если у больного печеночная форма, то развивается цирроз печени.

Такая форма патологии встречается у 70% больных, при этом желтеют слизистые оболочки и кожные покровы из-за увеличения концентрации билирубина. Имеется 3 типа желтухи:

  1. Механическая. Бывает при закрытии протоков желчи. Кожа становится желтой с зеленоватым оттенком. У больных возникает раздражение, зуд.
  2. Гемолитическая. Развивается при разрушении эритроцитов. Кожная поверхность приобретает лимонный оттенок. Жжения кожи и зуда нет.
  3. Печеночная форма поражает печень, нарушается вывод желчи из организма, билирубин попадает в кровь. Кожа приобретает оранжевый оттенок, каловые массы светлые, темнеет моча.
Читайте также:  Что такое аутоиммунный тиреоидит симптомы и лечение патологии щитовидной железы

У человека в брюшине скапливается жидкость, живот увеличивается, возникает асцит. При смене положения тела у больного вода переливается в более низкое место. При нарушениях свертываемости бывают кровотечения. Возникают отеки на ногах. У женщин развивается аменорея.

Неврологическая форма влечет расстройство работы головного мозга и мозжечка, развиваются следующие симптомы:

  • тремор;
  • атаксия;
  • припадки эпилепсии;
  • хорееподобные движения конечностями;
  • гримасы.

Печеночная форма возникает у детей старше 11 лет. Нейропсихическая чаще развивается после 18 лет. Имеются случаи возникновения болезни у пожилых. Если не лечить больного, то клиническая картина усложняется.

Вначале могут проявляться только неврологические расстройства, но лечение у специалиста неэффективно. На первых стадиях часто наблюдается лихорадка, болезненность суставов, головная боль, анемия. От избытка меди у человека может развиться аневризма аорты, атеросклероз, сахарный диабет.

Обследование и диагностика заболевания состоят в назначении лабораторных анализов крови на содержание меди и цинка. Для точного определения формы заболевания крови недостаточно, потому что в ней меди мало. Вещество может накапливаться не только в крови и плазме, но и в тканях организма.

У больных, страдающих печеночной формой, появляются печеночные ферменты, если ранее были выявлены нарушения функции почек. Болезнь Вильсона может проявляться нарушением зрения. Определить эту проблему может окулист после проведения ряда обследований.

Лечение болезни Вильсона

Лечение этой патологии будет пожизненным. Лекарства следует принимать каждый день. Если лечение начато на ранней стадии, то существует возможность нейтрализовать симптомы и сохранить здоровую печень. Пациенты ведут полноценную жизнь, и ее продолжительность не меньше, чем у остальных людей. Врачи назначают больным лекарства, которые выводят избыток меди из организма, не повреждая почки. Это препараты-хелаторы.

Самым сильным средством, выводящим из организма излишки меди, является тетратиомолибдат аммония. Он убирает это вещество из состава плазмы крови и предотвращает ее всасывание в желудочно-кишечный тракт.

Читайте также:  Как выбрать ортопедический матрас?

Специалисты назначают больным пеницилламин. Это активное вещество входит в состав следующих препаратов:

  • Троловол;
  • Купренил;
  • Бианодин.

Унитоил выводит из организма токсины. Цинктерал и Цинкит включают в свой состав сульфат цинка, который способствует выработке веществ, препятствующих всасыванию меди в пищеварительном тракте, и она выходит из организма с калом. Пациентам назначаются адсорбенты, витамин В. Схему лечения назначает врач в зависимости от того, как проявляется патология.

Тяжелую форму болезни лечат в условиях стационара. Когда состояние пациента улучшается, его переводят на амбулаторное лечение. Необходимо регулярно посещать врача и сдавать анализы крови для контроля состояния больного.

Диета является важной составляющей терапии. Пациентам, у которых диагностирована болезнь Вильсона, рекомендуют лечебное питание. Из рациона исключаются продукты, вредные для печени. В процессе питания человек получает множество микроэлементов, в том числе и медь, в количестве, большем необходимого. Больным не рекомендуется употреблять следующие продукты:

  • орехи;
  • печень животных и птиц;
  • грибы;
  • зелень;
  • морепродукты;
  • какао.

Также нельзя курить и пить алкогольные напитки. Следует ограничить использование соли, специй, пряностей, употребление маринованных, копченых, жареных и острых блюд. Полезны молочные продукты, свежие овощи, фрукты, соки, компоты. Также следует пить достаточное количество жидкости, чтобы из организма выводились накопившиеся токсины.

Еще полвека назад заболевание приводило человека к инвалидности и скорой смерти. Сейчас эта патология лечится у детей и взрослых благодаря новым методикам комплексного лечения и соблюдению диеты.

Прогноз и профилактика заболевания

Последствием патологии Вильсона может стать инвалидность. Однако если лечение было начато на первой стадии, то оно будет эффективным и обеспечит больному улучшение состояния здоровья. Поздние стадии патологии уже не поддаются лечению. У больного происходят тяжелейшие нарушения функций печени, приводящие к летальному исходу. Поэтому при диагнозе болезнь Вильсона терапию необходимо начинать незамедлительно. Важно правильно питаться и вести здоровый образ жизни.

Похожие статьи

Читайте также:  Что такое апластическая анемия причины и лечение заболевания?

Помогла статья? Оцените её

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5
Загрузка...
Подпишитесь на наш канал в Яндекс Дзен
Добавить комментарий

Adblock
detector