Фенилкетонурия симптомы

Заболевание фенилкетонурия имеет генетическую природу, т.е. передается по наследству с дефектными генами родителей. Это тяжелая болезнь, характеризующаяся нарушением обмена аминокислот в организме. Больше всего от происходящих патологических процессов страдает нервная система, поэтому последствия такого сбоя отражаются на психическом и умственном развитии ребенка.

Что такое фенилкетонурия?

ФКУ — врожденное заболевание, относящееся к группе ферментопатий и выражающееся в нарушении метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина. В норме это вещество в ходе обмена трансформируется в альфа-аминокислоту тирозин, участвующую в ряде дальнейших обменных процессов. Недостаток печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, отвечающего за обмен фенилаланина, дает стимул к возникновению нетипичных путей его метаболизма, результат которых — образование токсичных веществ.

В частности, в процессе подобных обменных реакций вырабатываются фенилмолочная и фенилпировиноградная кислоты, запускающие целый ряд дальнейших нарушений метаболизма. Это и расстройства обмена белков, гликопротеидов, липопротеидов, и нарушения транспорта аминокислот, и неправильный метаболизм серотонина и катехоламинов, и самое опасное — токсичное воздействие на ЦНС. Поэтому фенилкетонурия у детей имеет и другое название — фенилпировиноградная олигофрения.

Выработка в организме веществ, провоцирующих глобальные сбои метаболизма, затрагивает помимо других важных органов и головной мозг. Предположительно, это и становится причиной задержки развития интеллекта, порой доходящей до идиотии.

Причины и механизм развития заболевания

Главный фактор развития болезни — мутация одного из генов в 12 хромосоме, отвечающего за выработку в печени фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Данное нарушение провоцирует развитие классического типа заболевания, диагностируемого в 98% всех случаев. Если упомянутый фермент не вырабатывается или его уровень снижен, фенилаланин и его неправильные метаболиты накапливаются в крови вызывают постепенно нарастающую интоксикацию.

Читайте также:  Что такое лактазная недостаточность, симптомы и причины патологии у грудничков и взрослых

Наследование фенилкетонурии происходит по аутосомно-рецессивному признаку. Больной ребенок может родиться, только если оба родителя являются гетерозиготными носителями поврежденного гена. Вероятность здесь распределяется следующим образом:

  • рождение ребенка-носителя дефектного гена — 50%;
  • рождение здорового ребенка — 25%;
  • больного — 25%.

Если родителей связывает какая-то степень родства, это еще один фактор, повышающий вероятность рождения ребенка с ФКУ, т.к. в этом случае намного больше риск наличия дефектного гена у них обоих.

Симптомы и диагностика патологии

При фенилкетонурии симптомы можно заметить со 2 месяца жизни ребенка. Получая белок с молоком или его заменителями, организм сталкивается с первыми проблемами метаболизма. Это проявляется вялостью или, наоборот, гипервозбудимостью, частыми срыгиваниями и рвотой, иногда дистонией мышц и даже судорогами.

После полугода становятся видны некоторые задержки психомоторного развития: ребенок теряет активность, не пытается подниматься, садиться, стоять; может не узнавать мать и других родных, не реагировать на визуальные раздражители (яркие, цветные игрушки).

Начинает шелушиться кожа, иногда доходит до дерматитов и экземы, что обусловлено ненормальным составом пота. Моча имеет выраженный плесневый запах из-за избытка фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот.

По мере роста ребенка начинают проявляться и другие признаки. Среди физических симптомов отмечают меньший по отношению к нормальным показателям размер головы. Прорезывание зубов начинается поздно — часто после года, при этом высока вероятность гипоплазии эмали. При попытках стоять ноги широко расставлены, при этом согнуты в коленях, также опущены плечи и голова. Это происходит из-за гипертонуса мышц.

В 2-3 года проявляется явное нарушение речи: задержка речевого развития по сравнению с ровесниками или полная неспособность говорить. К 4 годам вероятнее всего диагностируется олигофрения.

Раннее обнаружение данного заболевания, как и ряд других болезней, включено в скрининговые программы, поэтому в роддомах проверяют всех родившихся детей. Для диагностики ФКУ анализ крови и мочи берется на 2-3 день у доношенного младенца и на 7 — у тех, кто родился раньше срока. При выявлении в крови повышенного уровня фенилаланина, а в моче — его производных, характерных для данной болезни, назначаются подтверждающие исследования: биохимия мочи, анализ активности ферментов печени, дополнительно — консультация невролога, энцефалограмма и МРТ мозга.

Читайте также:  Все о кодировании от Алкоголизма

Лечение и профилактика ФКУ у детей

Если диагноз подтвердился, лечение нужно начинать сразу же, минимизируя тем самым риск развития тяжелых неврологических симптомов. Главное направление лечения — диетотерапия. Основу рациона ребенка должны составлять продукты с минимальным содержанием белка или вовсе без него. Для этого существуют специализированные смеси для детей от младенческого возраста до 8 лет и старше. Закон обеспечивает бесплатное предоставление лечебного питания больным ФКУ.

Кроме того, диета допускает белковые гидролизаты, а также свежие натуральные соки, фрукты, овощи. Дополнительно назначаются витаминные комплексы, при необходимости — ноотропы, противосудорожные препараты. Показано наблюдение у дефектолога, логопеда, регулярные осмотры у педиатра, постоянный контроль анализов крови и мочи.

Предотвратить болезнь нельзя, но есть возможность максимально защитить ребенка от ее опасных проявлений. В качестве профилактических мер рассматривается массовый скрининг в первые дни жизни детей. В случае постановки диагноза ФКУ необходимо сразу же начинать диетотерапию. Своевременной реакцией можно избежать развитие тяжелых осложнений, затрагивающих нервную систему, и тем самым существенно улучшить прогноз.

Вероятность рождения младенца с фенилкетонурией можно оценить на этапе планирования беременности: если пара уже имеет больного ребенка, это означает наличие поврежденного гена у них обоих, и риск для плода составляет 25%. Парам, состоящим в родственном браке, или имеющим родственников, страдающих данной болезнью, показано генетическое тестирование.

Если анализ показывает, что оба родителя — носители гена с дефектом 12 хромосомы, женщина должна в период подготовки к зачатию и во время вынашивания ребенка перейти на строгую низкобелковую диету. Это нужно для того, чтобы не спровоцировать развитие болезни у предположительно генетически здорового плода.

Похожие статьи

Читайте также:  Что такое меноррагия?

Помогла статья? Оцените её

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5
Загрузка...
Подпишитесь на наш канал в Яндекс Дзен
Adblock detector