Что такое синдром Марфана: симптомы и лечение патологии

Среди распространенных приобретенных и врожденных заболеваний встречаются и достаточно странные, но тоже распространенные. Синдром Марфана – это генетическое заболевание, часто встречающееся, но не заметное с первого взгляда. У синдрома Марфана признаки проявляются если не с эмбрионального периода, то с раннего детства. Уже при адаптации к окружающему миру и попытке чему-то научиться ребенок будет испытывать сложности. В этом случае, стоит сразу бежать сначала к педиатру, затем к остальным докторам, в чьей помощи нуждается ребенок.

Синдром Марфана — что это такое и история заболевания

Данное заболевания начинается еще в эмбриональном периоде: клетки ткани плохо развиваются, в результате развиваются уже аномалии, отражающиеся на состоянии органов грудной клетки, сердечно-сосудистой системы. Поражается скелет человека и органы зрения. По-другому, болезнь Марфана называют “паучьи пальцы”. Впервые болезнь была выявлена французским ученым, наблюдавшим девочку с явными аномалиями. Конечности у больных людей патологически подвижны, внутренние органы постепенно поражаются кистозными заболеваниями. Некоторым пациентам в течение жизни такая патология организма не сильно мешает.

Марфана синдром встречается довольно редко – 1 случай из 15 000. Синдромом Марфана нельзя заболеть в течение жизни или заразиться. Это наследственная болезнь, которую человек приобретает от своих родителей. Для синдрома Марфана диагностика обязательна – она помогает препятствовать острому развитию болезней и их острому протеканию.

Синдром Марфана на фото увидеть вполне реально: одним из признаков являются косые глаза, обязательно патология грудной клетки, которая имеет странную форму и длинные тонкие пальцы. Распространенность болезни не зависит от расы или пола заболеваемых.

Читайте также:  Лечение Афтозного стоматита

Виды патологии и характерные для них симптомы

У синдрома Марфана нет отдельных видов патологий. Доктора разграничивают данную болезнь по степени тяжести. Практически все больные являются инвалидами. Синдром Марфана на фото больных часто путают с другими заболевания – ДЦП, например.

Характерные для Синдрома Марфана симптомы:

  1. Капельное сердце.
  2. Аневризмы аорты.
  3. Патологии левого желудочка.

Чем раньше выявлена болезнь, тем агрессивнее она себя проявляет. Когда она проявляет себя еще на эмбриональном этапе, дети, зачастую, умирают до 1 года жизни. Рождаются они уже с патологиями других органов, пороком сердца.

У синдрома Марфана выделяют тяжелую, среднюю и легкую стадию. По характеру заболевание делится на:

  • прогрессирующее
  • стабильное

По-другому их называют стертыми и выраженными формами. Стертая протекает легко, без осложнений. Изменяются 1-2 системы организма. При выраженной степени происходят серьезные изменения в 2-3 системах организма.

Среди внешних признаков людей больных Марфаном, выделяют высокий рост, где непропорциональны части тела. Это короткое туловище с длинными ногами, зачастую, сильная худоба. Длинные вытянутые пальцы, ассиметричный скелет.

Лечение и профилактика осложнений

Выявить процент риска заболевания плода можно еще во время планирования беременности на основе лабораторных анализов, рентгена, ЭКГ и офтальмологического осмотра. Затем, во время беременности.

Одним из главных симптомов болезни Марфана является аневризм аорты. Он проявляется и при определении болезни, и про ее клиническом протекании. Сопровождается одышками, болями в сердце. Также, повышается давление и склонность к физической активности.

Лечение осуществляется постоянно, под постоянным наблюдением группы врачей. Это, в первую очередь, кардиологи, офтальмологи, кардиохирурги, ортопеды и другие. За такие редкие болезни берутся, в основном, редкие врачи с опытом. Лечение назначается с учетом прогрессирования болезни. В ходе лечения проводятся не только осмотры и назначение лечения, но и операции, процедуры. Больные также нуждаются в постоянном уходе. Некоторые из них находятся дома, другие – в клиниках под постоянным контролем врачей. С больным необходимо постоянно гулять, следить, и переворачивать, когда он лежит. Большинство больных испытывают серьезные трудности в приеме пищи.

Читайте также:  Деструкция костей что это?

Каждому больному необходима лечебная физкультура, регулярная сдача анализов и ортопедическая мебель. Для Синдрома Марфана диагностика – самый важный элемент в процессе лечения и профилактики. Именно диагностика поможет предотвратить осложнения и риск острого протекания заболеваний.

Иногда вместо Марфана у людей выявляется Марфаноподобный синдром. Это не такое серьезное заболевание, но сильно схожее по симптомам. Основной симптом – пролапс митрального клапана. Синдром Лойса Дитца тоже похож на синдром Марфана википедия по симптомам и тяжести протекания. Но он был определен учеными сравнительно недавно и появляется из-за мутаций других генов.

Прогноз и последствия

Больные синдромом Марфана испытывают тяжелые трудности с дыханием, постоянные боли в разных органах организма. Прогнозы ставятся каждому больному индивидуально с учетом прогрессирования болезни и осложнений. Но 95% больных редко живут больше 40 лет. Такой неутешительный прогноз для всех больных. Средняя продолжительность жизни – 33 года. На практике же, чаще всего, больным дают не более 25-30 лет максимум. Больные лишены возможности нормально развиваться, учиться, работать и даже выполнять важные жизненные функции.

Без регулярных осмотров, анализов и другого врачебного вмешательства высок риск развития осложнений, связанный с сердечными болезнями и аневризмом аорты. Также, пренебрежение режимом делают продолжительность жизни больного еще меньше. Впоследствии, смерть наступает быстро. Чаще всего, летальный исход происходит внезапно, даже если накануне больной себя относительно хорошо чувствовал. Полностью излечиться от Синдрома Марфана невозможно. При Заболевании синдромом Лоиса Дитца прогноз на продолжительность жизни примерно одинаков с Марфаном.

Известные люди с синдромом Марфана

У синдрома Марфана есть и популярные люди. Самый популярный, пожалуй, Ганс Кристиан Андерсен. Другие творческие люди – Паганини и Чуковский. Марфана синдром встречался и среди политиков. Например, у Авраама Линкольна и Шарля де Голля. Это доказательство того, что при внимательном отношении к своему здоровью прожить интересную и долгую жизнь все же можно.

Похожие статьи

Читайте также:  Что такое бронхиальная астма симптомы и лечение заболевания