Что такое синдром Дауна причины и признаки патологии

Синдром Дауна — это наиболее часто встречающаяся форма врожденной патологии, связанной с нарушениями в геноме. Для ее носителей характерна умственная отсталость и ряд соматических нарушений.

Синдром Дауна — что это такое?

Это заболевание традиционно определяется как «синдром», название «болезнь Дауна» — неверное. Синдром — это не болезнь, а комбинация отдельных симптомов, на первый взгляд друг с другом не связанных, но часто встречающихся вместе. Позже может быть найдена причина, по которой они проявляются совместно. Данный синдром был описан в 1866 г. английским медиком Джоном Дауном, по имени которого и был назван. Генетическая причина его возникновения была доказана почти сто лет спустя, в 1959 г.

Ей оказалась хромосомная аберрация: если у здорового человека геном содержит 46 хромосом (23 пары хромосом, в каждой из которых одна приходит от отца, а другая — от матери), то у больных в большинстве случаев их 47. У них не 2, а 3 копии 21 хромосомы (трисомия по 21 хромосоме).

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Лишняя хромосома в геноме появляется в связи с ошибками при расхождении хромосом при делении клеток. В первую очередь — при мейозе, особом типе клеточного деления, при котором формируются половые клетки — яйцеклетки и сперматозоиды. Таким образом, основная причина данной патологии — случайный сбой, «техническая ошибка», никак не связанная с генетикой родителей.

Также возможна мозаичная форма трисомии, когда 47 хромосом имеет лишь часть клеток организма. Этот вариант связан со сбоем при стандартном клеточном делении — митозе — на ранней стадии развития зародыша. Эта форма заболевания протекает легче, но труднее диагностируется. Лишь небольшая доля людей с данным диагнозом имеет мозаицизм.

Читайте также:  Что такое перфорация желудка симптомы

Эти 2 варианта составляют 96% случаев синдрома. Оставшиеся 4% — наследуемые формы заболевания. Иногда происходит не простое удвоение 21 хромосомы в яйцеклетке или сперматозоиде, а еще и ее транслокация — присоединение к одной из других хромосом (чаще всего — к 14). В этом случае у новорожденного может оказаться 46 хромосом, но при том он будет носителем данной патологии, так как в его геноме будут присутствовать 3 копии 21 хромосомы (2 отдельные и 1, присоединенная к 14).

Кроме того, у ребенка в этом случае может оказаться и 45 хромосом: одна нормальная 21 и еще одна, слившаяся с 14 (или какой-то другой). В этом случае ребенок окажется здоров, однако у его детей вероятность появления патологии резко возрастает: правильное расхождение хромосом при мейозе в этом случае становится даже менее вероятным, чем неправильное.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна существует всегда, однако он сильно связан с возрастом родителей, в первую очередь матери. При возрасте матерей от 20 до 24 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1562, в возрастном диапазоне 25-30 лет — 1:1000, от 35 до 39 лет — 1:214. У матерей старше 45 вероятность рождения ребенка с этой патологией составляет 1:19.

Существует и корреляция риска с возрастом отца, но она менее выраженная: высокой вероятность становится только у мужчин старше 42 лет. Исследования показывают, что только в 1 из 10 случаев заболевание связано с неправильным расхождением хромосом у отца.

Признаки и диагностика патологии

Симптомы синдрома Дауна бросаются в глаза. У носителей этой патологии специфическое круглое уплощенное лицо с широким носом и раскосыми глазами. Брахицефалия: череп выглядит широким, но плоским, затылок уплощен. Руки и ноги короткие, рост редко превышает 160 см. Суставы гиперподвижны: конечности разгибаются более чем на 180°. Пальцы слегка деформированы.

Читайте также:  Алкогольный абстинентный синдром

Часты проблемы с полостью рта и гортанью. Из-за особого строения неба и крупного языка, иногда с трудом помещающегося во рту, речь больных затруднена. Рот часто приоткрыт.

Пренатальная диагностика

В период беременности потенциальные матери обследуются на предмет вероятности рождения детей с хромосомными аномалиями. В первом триместре проводится ультразвуковое исследование и определение материнских сывороточных маркеров.

При определении степени риска учитываются 3 аспекта (также берется во внимание возраст беременной):

  • количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А;
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропного гормона человека (β-ХГЧ);
  • данные УЗИ (количество жидкости в воротниковом пространстве, возможное укорочение костей голени и др.).

В случае высокого риска проводится второе исследование — инвазивное: в ходе него получают биологический материал плода, в котором проводится непосредственный анализ хромосомного набора. Данная процедура достаточно опасна, вероятность спонтанного аборта в ходе нее составляет около 1%. В связи с этим она назначается пациенткам, у которых вероятность рождения больного ребенка превышает 1%.

Практика показывает, что около 92% беременностей при обнаружении этой патологии прерываются.

Особенности людей с таким диагнозом

Основной проблемой является умственная отсталость. Если задержки в развитии нет, то диагноз не подтверждается (даже при очевидных особенностях внешности).

В 5% случаев наблюдается дебильность (легкая умственная отсталость), 75% — имбецильность (средняя), 20% — идиотия (тяжелая). При этом нужно учитывать, что большинство больных — отказники (в России — около 85%, прежде доходило до 95%), которые содержатся в специализированных заведениях, где условия для воспитания и обучения плохие. Те больные, которые живут в семьях и получают адекватный уход, часто имеют IQ не ниже 60 (легкая умственная отсталость).

В отдельных случаях он может превышать 70 баллов, что формально выводит таких больных из категории умственно отсталых (но интеллект все равно остается намного ниже среднего уровня — в «пограничной» зоне).

Читайте также:  Симптомы Герпетической ангины у детей

Помимо неврологических проблем, носители этого диагноза имеют и множество других. У новорожденных существенно выше вероятность порока сердца. Чаще встречаются катаракта, косоглазие, эписиндром и многие другие заболевания, включая врожденный лейкоз.

У взрослых тяжелее протекают кардиологические заболевания, часты вывихи, встречаются острые миелоидные лейкозы. Ослаблен иммунитет, что провоцирует пневмонии. В позднем возрасте возникают неврологические заболевания. У носителей синдрома Дауна болезнь Альцгеймера возникает всегда, когда они доживают до ее начала. Но при этом онкологические заболевания, по статистике, поражают их реже.

Средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом равна 50 годам. Но она быстро растет, ведь еще во второй половине XX в. она не достигала и 30 лет. Женщины способны рожать, вероятность рождения больного ребенка — 35-50%. Мужчины в большинстве случаев бесплодны, но бывают и исключения.

Прогнозы и способы лечения

Избавить триллионы клеток человеческого тела от лишней хромосомы современная медицина не может, поэтому лечение синдрома Дауна — только симптоматическое. Речь может идти о развивающих программах для больных детей и профилактических (а в случае необходимости и лечебных) мерах при сопутствующих кардиологических, инфекционных и других заболеваниях.

Инвазивные методы пренатальной диагностики, дающие точный диагноз, травматичны для плода и матери. Их используют только в тех случаях, когда по совокупности признаков вероятность заболевания определяется как высокая. Но и при низкой вероятности возможно возникновение патологии, т. е. современная пренатальная диагностика синдрома Дауна не может полностью гарантировать своевременное получение информации о патологии плода. Вероятность рождения больного ребенка всегда существует.

Похожие статьи

Помогла статья? Оцените её

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5
Загрузка...
Подпишитесь на наш канал в Яндекс Дзен
Adblock detector