Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз — генетическое заболевание, характеризующееся появлением опухолей, формирующихся из нервных тканей. Это приводит к развитию кожных и костных пороков. Заболевание с одинаковой частотой выявляется у пациентов мужского и женского пола. Первые симптомы чаще всего появляются в детском и подростковом возрасте.

Что такое нейрофиброматоз

Отвечая на вопрос, что это такое — нейрофиброматоз Реклингхаузена, следует понимать, что болезнь является аутосомно-доминантной мутацией. Заболевание характеризуется образованием нейрофибром, которые представляют собой доброкачественные опухоли, располагающиеся вдоль нервных корешков и их ответвлений.

Причины и механизм развития заболевания

В большинстве случаев болезнь Реклингхаузена передается по наследству. Риск рождения ребенка, страдающего нейрофиброматозом, оценивается в 50%, если подобная проблема имеется у одного из родителей. Болезнь возникает и из-за спонтанных поломок в некоторых генах. Мутация запускает процесс формирования новообразований, которые начинают появляться на втором десятилетии жизни человека.

Опухоли имеют множественный характер, они прорастают в кожу или жировую клетчатку. Возможно одновременное поражение кожных покровов и подлежащих тканей. В дальнейшем патологический процесс распространяется на весь организм, поражая глаза, нервную систему и внутренние органы.

Симптомы и диагностика болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена имеет следующие признаки:

  1. Наличие специфических кожных высыпаний. На ранних стадиях заболевания на коже пациента появляются участки гиперпигментации небольших размеров и овальной формы. Они имеют гладкую поверхность и коричневатый оттенок. Высыпания обнаруживаются в области живота, груди, подмышек и паховых складок. По мере роста пациента количество и размеры пятен увеличиваются.
  2. Появление узелков на коже и в подкожной клетчатке. Нейрофибромы представляют собой грыжеподобные образования, размеры которых колеблются от нескольких миллиметров до 5 см. Болевых ощущений при пальпации не наблюдается. При прощупывании опухолей палец проваливается в пустоту.
  3. Наличие множественных опухолей. Распространенный нейрофиброматоз характеризуется патологическим разрастанием жировой клетчатки, кожной и соединительной ткани. Опухоли в этом случае отличаются гигантскими размерами.
  4. Появление плексиформных нейрофибром. Новообразования подобного типа чаще всего оплетают нервные стволы. Локализуются в области черепа, шеи и верхних конечностей. Опухоли отличаются склонностью к злокачественному перерождению, в результате которого формируются нейрофибросаркомы (шванномы).
  5. Нарушение функций периферической нервной системы. Пациенты жалуются на снижение чувствительности пораженных участков кожи. Реже появляется сильный зуд, парестезии и болевые ощущения.
  6. Появление пигментных пятен на сетчатке глаза. По мере развития заболевания снижается зрение пациента.
  7. Деформация костей. Наиболее часто наблюдается искривление позвоночника, вызывающее сдавливание спинного мозга. Кости могут отличаться патологической хрупкостью или чрезмерной толщиной, уродующей конечность. Эти проявления способствуют нарушению функций внутренних органов, мешают больному нормально двигаться.
  8. Неврологические нарушения. У детей, страдающих нейрофиброматозом, часто обнаруживается та или иная степень умственной отсталости. Взрослые пациенты страдают депрессивными расстройствами, трудно поддающимися лечению.
  9. Признаки поражения слуховых нервов. У больных нейрофиброматозом могут возникать боли в ушах и проблемы со слухом.
Читайте также:  Американская диета для похудения

Для выявления заболевания используются следующие методы:

  1. Дерматологический осмотр. Направлен на выявление пигментных пятен, узелков и других внешних признаков нейрофиброматоза.
  2. КТ и МРТ позвоночника, суставов и головного мозга. Процедуры основываются на получении трехмерного изображения пораженных областей. С их помощью определяют расположение, тип и размеры новообразований.
  3. Рентгенологическое исследование позвоночника и костей черепа. Помогает выявить характерные для заболевания деформации.
  4. Исследование функций органов слуха. Обязательным является проведение аудиометрии, теста Вебера, анализа индуцированных слуховых потенциалов.
  5. Консультации узких специалистов. Для оценки функционирования нервной системы требуется неврологический осмотр. Ортопед осматривает пациента на предмет костных деформаций. Нейрохирург проводит обследование, помогающее выбрать способ хирургического лечения.

Лечение нейрофиброматоза

Болезнь Реклингхаузена лечат с помощью следующих методов:

  1. Медикаментозная терапия. Для снижения интенсивности симптомов болезни используют стабилизаторы мембран тучных клеток. Кетотифен принимают по 2-4 мг в сутки. Лечатся 30-60 дней. Дополняют лечение приемом антигистаминного средства (Фенкарола). Противопсориатические средства (Тигазон) снижают скорость деления клеток. Дозу устанавливают из расчета 1 мг/кг. Курсами по 30 уколов вводят Лидазу.
  2. Хирургические вмешательства. Применяются при наличии крупных опухолей, нарушающих функций нервной системы и сдавливающих спинной мозг. Операции могут использоваться и с целью удаления косметических дефектов.
  3. Химиотерапия и облучение. Назначаются при появлении признаков злокачественного перерождения нейрофибром.

Способы реабилитации подбираются в зависимости от степени выраженности патологического процесса, наличия костных аномалий и неврологических нарушений. Программа реабилитации может включать:

  • отказ от физических нагрузок;
  • занятия лечебной физкультурой;
  • обучение в специализированных образовательных учреждениях;
  • психотерапевтические методики.

Прогноз и профилактика

Болезнь Реклингхаузена неизлечима. При легком и среднетяжелом течении заболевания продолжительность жизни больного снижается незначительно. Пациентам, имеющим деформации скелета, присваивается 1 или 2 группа инвалидности. Факторы, способствующие возникновению патологии, не выявлены, поэтому специфических мер профилактики не существует. В период планирования беременности рекомендуется обращаться к генетику.

Похожие статьи

Читайте также:  Чем занимается пульмонология и где найти хорошего пульмонолога?

Помогла статья? Оцените её

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5
Загрузка...
Подпишитесь на наш канал в Яндекс Дзен
Добавить комментарий

Adblock detector