Что такое гемофилия и как ее лечить?

Гемофилия — это наследственная патология гемостаза, характеризующаяся появлением нарушения процесса свертываемости крови. Людям, страдающим этой патологией, требуется регулярно проходить обследования у гематолога. Так как это заболевание является генетическим, устранить его полностью не представляется возможным, но при правильном лечении допустимо стабилизировать состояние, что позволит пациенту жить полноценно.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это заболевание генетической природы. Данное нарушение получило название «царская болезнь», т. к. близкородственные браки, совершенные по политическим мотивам, быстро привели к тому, что в большинстве королевских династий присутствовали случаи как выраженного течения патологии, так и носительства.

Даже сейчас возможность распространения дефектного гена изучают на примере английской королевы Виктории, являвшейся носительницей и передавшей ген своим потомкам. Существует несколько вариантов течения этого патологического состояния, каждый из которых имеет свои особенности развития и прогноз.

Особенностью патологии является то, что болеют ею наиболее часто мужчины. У женщин данное нарушение не проявляется выраженной симптоматикой. При этом установлено, что ген гемофилии передается от матери ребенку.

Это состояние сопровождается выраженными нарушениями гемостаза, что приводит к сложно купируемым кровотечениям, которые могут возникать как на фоне травматического повреждения тканей, так и спонтанно.

Причины и симптомы

При таком патологическом состоянии, как гемофилия, причины возникновения кроются в мутации в гене, сцепленном с Х-хромосомой. Тип передачи — рецессивный. У женщины, являющейся носительницей дефектного гена, вероятность рождения сына, страдающего этой патологией, составляет около 50%. С такой же вероятностью может появиться на свет дочь, имеющая «поломанный» ген.

В парах, где отец страдает гемофилией, а мать не является носителем, в 100% случаев рождаются девочки, являющиеся носительницами дефектного гена, и здоровые мальчики.

Читайте также:  Что такое дыхательный тест на хеликобактер и как проходит исследование

У девочек заболевание проявляется в выраженной форме только в 5% случаев. Подобное может наблюдаться в ситуации, если мать является носителем, а отец страдает этой патологией. У девочек клинические проявления заболевания протекают относительно легко.

Считается, что в 90% случаев выявляется наследственная форма патологии. При этом наследуется и форма, и тяжесть течения заболевания. В остальных 10% выявляется спорадическая разновидность патологии, которая является результатом спонтанной мутации в локусе, отвечающем за кодирование процесса синтеза факторов свертывания крови в Х-хромосоме. В дальнейшем эта форма приобретает наследственный характер.

При таком нарушении, как гемофилия, симптомы проявляются уже в первый год жизни ребенка. В большинстве случаев признаки патологии обнаруживаются после прекращения грудного вскармливания. В грудном молоке присутствуют белки, которые позволяют поддерживать свертываемость крови у ребенка на нормальном уровне. К характерным ранним признакам этого патологического состояния относятся:

  • гематомы;
  • обильные кровяные выделения при прорезывании зубов;
  • гемартрозы.

При получении травм кровотечения остановить без дополнительных средств не представляется возможным. Кровоизлияния в суставы наиболее часто возникают у детей старше 3 лет. По мере прогрессирования заболевания даже при минимальных физических нагрузках наблюдается разрыв капилляров и появление петехий. При заборе крови в месте укола возникают большие гематомы. У детей школьного возраста симптоматика становится более выраженной. Могут наблюдаться:

  • рецидивирующие носовые кровотечения;
  • повышенная кровоточивость десен;
  • наличие следов крови в кале и моче;
  • большие по площади подкожные гематомы;
  • мышечные контрактуры;
  • хронические артропатии.

Частые кровотечения становятся причиной развития анемии и приводят к истощению организма. Дети, страдающие этой патологией, медленно набирают вес, отличаются худощавым телосложением и плохим аппетитом. Часто у пациентов наблюдаются проблемы пищеварения. При тяжелом течении у больных возникают кровотечения из внутренних органов.

Читайте также:  Удаление родинок лазером

При чрезмерном напряжении мышц гортани при крике или кашле возможно появление кровоточивости слизистой оболочки в этой области. При формировании гигантских подкожных гематом у детей, страдающих этой патологией, возможно развитие паралича и гангрены тканей. К опасным проявлениям заболевания относится высокий риск развития кровоизлияний в головной и спинной мозг.

Классификация и течение заболевания

Выделяется 3 формы течения патологии. Наиболее часто наблюдается развитие гемофилии А. Это классический вариант патологии, встречающийся в 70-80% случаев. Клинические проявления заболевания возникают у пациентов, имеющих нарушение продукции антигемофильного глобулина. Этой формой могут болеть только мужчины. В данном случае требуется пожизненное лечение гемофилии.

Примерно у 20% пациентов диагностируется патология типа В. Ген, вызывающий данный вариант патологии, также сцеплен с Х-хромосомой. Симптомы этой формы нарушения мало чем отличаются от А-типа.

Патология С-типа диагностируется крайне редко. Поврежденный ген, вызывающий развитие патологии, не связан с половой хромосомой. Комплексное лечение заболевания этого типа не требуется, т. к. оно протекает в относительно легкой форме. Для недопущения появления осложнений нередко достаточно придерживаться некоторых правил предосторожности.

Лечение

Без направленной терапии велика вероятность летального исхода. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии и вливание в кровоток недостающего фактора свертывания. Доза подбирается индивидуально. При кровотечениях и высоком риске его появления пациенту требуются:

  • полный постельный режим;
  • прием гемостатиков и ангиопротекторов;
  • введение плазмы и протромбинового комплекса.

Больным следуют носить с собой специальный документ, в котором должен быть указан тип течения патологии, резус-фактор, группа крови и принципы лечения. Гемофилия у женщин может потребовать поддержки в периоды менструации. В остальное время патология часто не является опасной для жизни пациентки симптоматикой.

Прогноз и профилактика

Специфических методов профилактики заболевания не существует. При этом женщинам, в роду которых были случаи развития патологии, нужно сделать генетический тест для выявления носительства патологического гена и при положительном результате планировать беременность. В период беременности женщине необходимо соблюдать все рекомендации врача, избегать стрессов, придерживаться правил здорового питания и отказаться от всех вредных привычек.

Читайте также:  Титановые пластины при переломах

Болезнь гемофилия уже не является приговором, и у пациентов есть все шансы дожить до зрелого возраста. При комплексном лечении удается добиться стабилизации состояния, поэтому прогноз благоприятный. Регулярные обследования и коррекция терапии позволяют снизить риск развития осложнений, в т. ч. со стороны центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Это уменьшит вероятность развития данного патологического состояния. Гемофилия в России своевременно диагностируется и лечится. Кроме того, присутствуют различные фонды, оказывающие материальную помощь и моральную поддержку людям, страдающим этих заболеванием.

Похожие статьи

Помогла статья? Оцените её

Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5
Загрузка...
Подпишитесь на наш канал в Яндекс Дзен
Adblock detector